أرشيف الاستشارات

بسم الله الرحمن الرحيم
الأخ الفاضل/ محمد مصطفى حفظه الله
السلام عليكم ورحمة الله وبركاته، وبعد:

فإن ما تشكو منه - يا أخ محمد - من الأعراض التي وصفتها من تعب وإعياء وارتفاع إنزيمات الكبد، وارتفاع الفرتين، وسحب الدم منك، هو مرض وراثي يسمى Hemochromatosis وهو مرض سببه زيادة في ترسب وخزن الحديد في الكبد، وفي أعضاء أخرى مما يسبب الأعراض التي وصفتها، بالإضافة إلى آلام في المفاصل، وأحياناً ظهور السكري.

وهو مرض وراثي يحتاج المريض لأن يرث مورثتين واحدة من الأب وأخرى من الأم لظهور المرض، وعادة ما يكون الأب والأم حاملين للمرض، ولا يظهر عندهم المرض.

وعلى الأكثر فإن والدك ووالدتك متقاربان أي أنهما من عائلة واحدة، ولتشخيص المرض يلجأ إلى عمل عينة من الكبد أو إجراء تحليل دم خاص لمعرفة التركيبة الجينية للمريض، فإن وجدت الجينات المسؤولة عن المرض فإنه يتم تشخيص المرض، والتحور الجيني أو ما يسمى أيضاً الطفرة الجينية، أي أن الجين المسؤول عن المرض ليس جيناً طبيعياً، وإنما حصل لها تحور أو طفرة، وبالتالي أصبحت جيناً مسببة المرض، وهذه الجين هي جين (Hft) وأما بالنسبة للمرض فإن تم التشخيص مبكراً والعلاج مبكراً فإن المرض يتوقف عند حده ولا يتطور، ويعيش المريض إلى حد كبير قريباً من الأشخاص الطبيعيين.

والعلاج المتوفر حالياً هو فصد الدم أي أخذ كمية من الدم كل فترة حتى تعود نسبة لالفريتين طبيعية، ويستمر الوضع بالعلاج بأخذ كمية من الدم لفترة يحددها الطبيب المعالج.

وبالله التوفيق.