أرشيف الاستشارات

بسم الله الرحمن الرحيم
الأخ الفاضل/ محمد حفظه الله.
السلام عليكم ورحمة الله وبركاته، وبعد:

فإن نقص هذه الخميرة والتي تسمى (جلوكوز 6 فوسفيت ديهيدروجينيز - G6Pd deficiency) يعتبر أكثر مرض وراثي منتشر في العالم، حيث تقدر الإحصائيات بأن هناك أكثر من 400 مليون شخص في العالم لديهم نقص هذه الخميرة، وهو - كما تعلم - يصيب الذكور ولا يصيب الإناث التي تكون حاملة للمرض وتورث المرض للأبناء الذكور؛ لأن الجين المورثة للمرض محمولة على الصبغي (X).

ويلعب هذا الإنزيم دوراً فعَّالاً في حماية كريات الدم الحمراء من التكسُّر والتحلل والتلف، وبنقص هذا الإنزيم تتعرض كريات الدم الحمراء لنوبات تكسُّر وتحلل قد تكون حادَّة وخطيرة إذا تعرض المريض لبعض الأدوية المؤكسدة أو أكل أحد الأطعمة البقولية وأشهرها الفول الذي يؤدي إلى تكسر خطير لكريات الدم الحمراء.

وأما تحليل الإنزيم فيُلجأ إليه كاختبار أولي واختبار مسح أيضاً عندما نُريد أن نُجري الاختبار لأعدادٍ كبيرةٍ من الناس مثل حديثي الولادة، ولكن للتأكد من وجود الجين أو المورثة التي تحمل المرض عنده وخاصةً عندما يُراد استشارةً عائلية لمعرفة هل تتواجد المورثة عند الشخص نلجأ للاختبار النهائي والقاطع، وهو اختبار يُسمى (Polymerase chain reaction) - ولا أدري إن كان ما قصده الطبيب الذي أخبرك أنه اختبار خلايا الشبكة هو نفسه أم لا - وبهذا التحليل نستطيع القطع نهائياً بأن المورثة للمرض موجودة.

كما أن الاختبار الأولي للنقص قد يُظهر ما يلي:

1- النقص الشديد إن كان هناك أقل من 10% من فعالية الإنزيم كما هو الحال عندك.

2- النقص المتوسط إن كان النقص في الخميرة (10 - 60%).

3- أما إذا كان فوق الـ60% فهو مقبول.

مع الانتباه إلى أنه يجب ألاَّ يُجرى الاختبار أثناء هجمة التحلل لأنه لا يمكن الاعتماد عليه، وإنما يجب أن يكون بعد مرور الهجمة بفترةٍ من الزمن.

وأما عن سؤالك أيهما أفضل لقياس وجود الأنيميا فليست هناك مقارنة بينهما وإنما يجب أن يُجرى الأول في البداية ثم إن كان هناك نقصٌ أكَّدنا ذلك بالاختبار الثاني الذي يؤكد وجود المورثة للمرض؛ وبالتالي يمكن البتُّ في ذلك وما يتبعه من توصياتٍ ونصائح للعائلة من أجل إنجاب الأولاد.

وليس كل من يكون عنده نقص في الخميرة يسبب عنده تحلل في الدم، فهناك عدة أنواعٌ من نقص هذا الإنزيم، وهناك نوعٌ خاصٌّ يتأثر بالفول حتى من الكميات القليلة، وإذا كنت تتناول الفول ولم يحصل عندك تحلل من قبل فربما تكون من النوع الذي لا يتحلل عنده الدم بالفول، فعادةً النسبة القليلة من الفول تسبب التحلل بألمٍ في البطن والظهر وأحياناً بارتفاع درجة الحرارة وظهور الاصفرار، كما أن بعض أنواع هذا المرض تسبب تحللاً مستمراً.

ولذا يرجى التأكد من أنه لا يوجد عندك تحلل كلما أكلت الفول، وعندها يمكن الاستمرار والاستمتاع بأكل الفول والطعمية.

وبالله التوفيق.