أرشيف الاستشارات

بسم الله الرحمن الرحيم.
الأخ الفاضل/ سعيد حفظه الله.
السلام عليكم ورحمة الله وبركاته، وبعد:

فمتلازمة داون هي وجود ثلاثة من كروموسوم رقم 21 بدلاً من اثنين، وهذا العيب ترتبط معه بعض الأعراض غير المترابطة، والتي لا تحدث في 100% من الحالات، وإنما تم ربطها بمتلازمة داون؛ لأنها تحدث بنسبة في تلك الحالة، وبالتالي إذا قلنا مثلاً عيباً خلقياً في القلب فهو يحدث بنسبة (50 %) من حالات الداون وليس في كل الحالات، وبالتالي عدم وجود عيب خلقي بالقلب لا ينفي وجود (متلازمة داون)؛ لذا نعتمد غالباً في تشخيص الحالات على ملامح الوجه، والتي تزيد نسبة وجودها على (90 %) من حالات الداون، وهي:

1- اتجاه فتحة العينين بميل إلى الأعلى (Slanting up).
2- الأذنان مسطحتان وصغيرتان، ويمكن أن تكون إلى الأسفل من خط عرضي من فتحة العينين (Flat and small ears with or without low set ears).
3- ملامح الوجه مسطحة، والرأس من الخلف مسطح (Flat facies and brachycephaly).
4- درجة من الارتخاء بالعضلات (Hypotonia).

في حالة الشك يتم عمل فحص كرموسومات، وذلك يتم بفحص عدد من الخلايا عن طريق الميكرسكوب، وليس خلية واحدة، ووجود كروموسوم زائد هو عيب سهل التشخيص بالنسبة لطبيب الوراثة الذي يجري الفحص للكروموسومات، وبالتالي فنسبة الخطأ فيه مستبعدة؛ إذ إنه شيء يتم رؤيته بالعين وليس تحليلاً كيميائياً يمكن أن تخطئ نسبته.

لذا فأنا أقول للأخ الكريم السائل: إن فحص الكروموسومات هو الشيء الوحيد الذي يؤكد وجود (متلازمة داون)، وليست أي أعراض مهما بلغت نسبة حدوثها في الداون؛ لأنه لا يوجد عرض واحد يحدث بنسبة مائة في المائة، ولكن فحص الكروموسومات يؤكد بنسبة مائة في المائة وجود (متلازمة داون).

أنت لست محتاجاً للانتظار لتعيد فحص الكروموسومات؛ لأن تلك الكروموسومات لا علاقة لها بالوقت، فإذا كنت غير واثق من الفحصين السابقين للكروموسومات فأعده.

أما بخصوص أن ملامح الطفل أو صفاته ليست مطابقة لمتلازمة داون فبإمكاننا تفسير هذا؛ إذ إن هناك شكلاً نادراً من (متلازمة داون) ويحدث بنسبة (1%) فقط من الحالات، هو (Mosiac)، وفيه يكون جزء من خلايا الشخص طبيعياً والجزء الآخر به كروموسوم (21) زائد، وفي هذه الحالات تكون الأعراض أخف، وقد لا تكون ملحوظة، أتمنى أن أكون قد أوضحت الصورة.
وبالله التوفيق.