أرشيف الاستشارات

بسم الله الرحمن الرحيم
الأخ الفاضل/ ريما حفظه الله.
السلام عليكم ورحمة الله وبركاته، وبعد:

المقصود بالطفرة الجينية حدوث تغير دائم في ترتيب الأحماض الأمينية، وهي تمثل المعلومات الوراثية المشفرة في الخلايا، مما يؤدي إلى بعض المشاكل الصحية، ونحصل على الطفرات الوراثية من أحد الوالدين كما في حالتك نسخة واحدة heterozygous، وهذه الطفرة أقل ضررا، وهناك طفرات وراثية homozygous وفيها يحصل المريض على الطفرة الجينية من كلا الأبوين.

وفيما يخص الطفرة الجينية MTHFR فإن مرضى هذه الطفرة يعانون من عدم القدرة على امتصاص الفوليك أسيد وباقي فيتامينات B المركب، بسبب عدم إنتاج الأنزيم methylenetetrahydrofolate reductase ويكتب اختصارا 5MTHF، الخاص بتحويل هذه الفيتامينات إلى صورة تستطيع الخلايا التعرف عليها وامتصاصها والاستفادة منها، وبالتالي تتعرض إلى مضاعفات نقص هذه الفيتامينات.

وكذلك فان أصحاب هذه الطفرة الجينية من النساء يعانون من الإجهاض المتكرر بسبب ارتفاع تخثر الدم، أو قد يعاني مواليدهم من عيوب خلقية ببعض الأحيان بسبب عدم القدرة على تحويل الفوليك أسيد إلى ميثل فوليت.

وبصورة أخرى فإن جسم من يعانون من تلك الطفرة ليس لديه القدرة على تفعيل الفوليك أسيد folic acid، وقد يؤدي ذلك إلى مشكلة كبرى في تكوين الأنبوب العصبي في المراحل الأولى من الحمل؛ مما يؤدي إلى الإجهاض، بالإضافة إلى مشكلة في تصنيع هذا الناقلات العصبية.

وعند تشخيص وجود تلك الطفرة -كما نصحك الطبيب- يجب تناول ميثيل فوليت Methylfolate وإيقاف الفوليك أسيد، وهناك منتجات تحتوي على الإنزيم 5MTHF، بإمكانك الحصول عليها من الإنترنت بدون وصفة طبية؛ وذلك لأهمية تحويل فوليك أسيد الموجود في الطعام إلى مادة نشطة يتعرف عليها الجسم، وبالطبع في حال تواجد ميثيل فوليت فهذا أمر جيد.

ومن المهم خفض كميات فوليك أسيد في الطعام، والاعتماد على حليب الماعز بديلا لحليب الأبقار، مع الإكثار من تناول الفواكه والخضروات والتي تحتوي على فيتامين C وفيتامين A، كما يفضل تناول حبوب فيتامين D3 وكبسولات probiotic وهي كبسولات بكتيريا نافعة تساعد في الهضم وتكوين فيتامين B المركب في الجهاز الهضمي، والمتابعة مع الطبيب المعالج، ومن الواضح أنه طبيب حاذق، فعليك الاعتماد عليه والثقة فيه بعد الله سبحانه وتعالى.

حفظك الله من كل مكروه وسوء، ووفقك لما فيه الخير.