أرشيف الاستشارات

بسم الله الرحمن الرحيم
الأخت الفاضلة/ فوفو حفظها الله.
السلام عليكم ورحمة الله وبركاته، وبعد:

عوضك الله بكل خير، وجعل صبرك واحتسابك في ميزان حسناتك يوم القيامة، يوم يجزى الصابرون أجرهم بغير حساب -بإذن الله تعالى-.

وفي البداية أحب أن أوضح لك ما هو المقصود (بالطفرة الوراثية):

إن الصبغيات تحتوي على عشرات الآلاف من المورثات، وهذه المورثات تتألف من بروتينات، ويجب أن تتوضع بترتيب وتسلسل دقيق جدا، حتى تتمكن المورثة من القيام بوظيفتها بشكل صحيح وسليم.

والطفرة هي حدوث تغير في تسلسل أو ترتيب هذه البروتينات في المورثة، ومثل هذا التغير قد يحدث لأسباب عديدة جدا، منها ما هو معروف، ومنها ما يزال مجهولا، ومنها ما له علاقة بالوراثة، ومنها ما ماله علاقة بالبيئة، (تعرض لمواد كيميائية، أو فيزيائية، أو شعاعية، وغير ذلك من الملوثات).

والطفرة قد تنتقل بالوراثة، أو قد تحدث في البويضة، أو في الحيوان المنوي قبل الإلقاح مباشرة، أو قد تحدث بعد الإلقاح، وعند بدء الانقسام، وفي كثير من الأحيان لا نعرف متى حدثت ولا سبب حدوثها.

وإن كان المرض الوراثي ناجم عن خلل في عدد أو شكل الصبغيات؛ فإن كشفه سيكون سهلا، وذلك عن طريق عمل تحليل للصبغيات.

أما إن كان ناتجا عن حدوث طفرات في المورثات؛ فليس بالإمكان كشف كل الحالات، فهنالك عشرات الآلاف من المورثات المحمولة على الصبغيات -كما سبق وذكرت-، ولا نعرف وظيفتها كلها، بل نعرف جزءا منها فقط، وهذا الجزء هو الذي يمكن فحصه بالفحص المرثي أو الجيني.

بمعنى أنه عندما يتم التأكد من أن الطفرة في مورثة معينة، تسبب مرضا معينا، فإنه يمكن عمل فحص لهذه المورثة بالذات، وإن لم نكن نعرف المورثة التي حدثت فيها الطفرة وسببت المرض، فإنه لا يمكننا عمل الفحص الوراثي لها.
ونصيحتي لك:

التوجه إلى مستشفى جامعي أو تعليمي معروف، يكون فيه طبيبة أو طبيب مختص بالأمراض الوراثية GENETIC COUNSELOR، وهو سيقوم بعمل تحليل للصبغيات، ومسح جيني لك ولزوجك للأمراض الوراثية المعروفة، أو التي يشك بأنها سبب الحالة، وبناء على ذلك يمكن تقرير ما يجب عمله مستقبلا -بإذن الله تعالى-.

نسأل الله عز وجل أن يرزقك بما تقر به عينك عما قريب.