أرشيف الاستشارات

بسم الله الرحمن الرحيم
الأخ الفاضل/ أحمد حفظه الله.
السلام عليكم ورحمة الله وبركاته وبعد،،،

ليس بالضرورة أن يكون الأشخاص طويلي القامة مصابين بتناذر أو متلازمة مارفان، بل في كثير من الأحيان يكون هذا الطول طبيعيا، وليس بسبب المرض، فهناك أناس كثيرون طوال ونحاف وبشكل طبيعي.

قد يكون هناك أحيانا صعوبة في القول إن كان الشخص عنده مارفان أو لا، خاصة إن لم يكن عنده أي من أعراض مارفان الدامغة، وقد قلت إن ولدك تم فحصه من قبل طبيب القلب، ولم يجد عنده أي مشكلة في القلب، وهذا يطمئن، فقد يكون طولا عاديا، خاصة أن والدته طولها 175 سم، أي أن عنده الاستعداد الوراثي لأن يكون طويلا.

يعتمد الأطباء في وصولهم لتشخيص المرض عن طريقة استرجاع تاريخ العائلة الطبي، ومعرفة إذا ما كان هناك أفراد من العائلة طوال القامة، أو لديهم مشاكل في القلب أو الشرايين، خاصة الشريان الأبهر، كما يعتمدون على الفحص الطبي السريري للكشف عن علامات المرض في الأطراف، والظهر، والقلب، والعينين، والجلد، وسقف الحلق، كما يحول المريض إلى طبيب القلب لإجراء الكشف بالأشعة الصوتية، وطبيب العيون لفحص العينين، خاصة العدسة وضغط العين وقوة النظر.

وهذا المرض وراثي، وهو ينتقل عن طريق المورثات، لذا فإن لم يكن أحد من أفراد العائلة عنده هذا المرض، أو أي من الأعراض التي ذكرتها، فإن هذا يطمئن جدا.

طبعا هناك بعض الأعراض التي تجعل الطبيب يشك في وجود هذا المرض، فبالإضافة للأعراض السابقة، هناك أعراض مثل:

- الجهاز العظمي: (الأطراف، العمود الفقري، الصدر، والمفاصل، تقوس في العمود الفقري)
- طول القامة.
- طول ملحوظ في أصابع اليدين والقدمين.
- الأطراف العليا والسفلى نحيفة وطويلة.
- ارتخاء في المفاصل.
- عظمة القص (الصدر) على شكل قمع (يكون وسط الصدر غائرا بشكل واضح) Pectus Excavatum.
- نتوء في عظمة القص (الصدر) فيكون منتصف الصدر بارزا إلى الأمام بشكل واضح Pectus Carinatum.

وهذه التغيرات في القفص الصدري قد تكون أيضا في أشخاص ليس عندهم مارفان

- ارتفاع في سقف الحلق.
- أسنان متزاحمة ومتراكبة.

ولذلك اصدر مجموعة من أطباء الوراثة توصيات تساعد في تقليل من الصعوبات التي يواجهها الأطباء عند فحصهم لطويلي القامة، ولكن وحتى مع وجود هذه التوصيات فإن بعض الحالات فعلا محيرة، ولا يستطع الطبيب الجزم إذا ما كان الشخص مصابا بمتلازمة مارفان أم لا، وفي مثل هذه الحالة فإنه ينصح بمتابعة الطبيب -وخاصة القلب- الذين لهم اهتمام بمتلازمة مارفان لإجراء الاحتياطات اللازمة، كإجراء فحص بالأشعة الصوتية بين فترة وأخرى.

والله الموفق.