أرشيف الاستشارات

بسم الله الرحمن الرحيم
الأخت الفاضلة/ حفظها الله.
السلام عليكم ورحمة الله وبركاته وبعد،،،

تكرار الكسور التي تنتج عن صدمات بسيطة لا يحدث معها كسور في العظام, أو وجود كسور مع ولادة الطفل في أماكن عديدة من عظامه تجعلنا نشخص مرض (Osteogenesis Imperfecta) أو ما يطلق عليه بالعربية بمرض تخلق العظم الناقص، أو العظم الزجاجي.

هذا المرض هو مرض وراثي، وله عدة أنواع تم وصفها, وتختلف فيما بينها في درجة الشدة, وعمر الإصابة بالكسور.

هناك أكثر من 150 طفرة وراثية تم التعرف عليها مرتبطة بهذا المرض، هذا المرض يجعل العظام هشة وسهلة الكسر نتيجة خلل في بناء أو تركيب الكولاجين (Collagen), والذي يعد مصدر البروتين الأساسي في بنية العظم.

الأشخاص المصابين بهذا المرض يولدون عادة، ولديهم نقص في بروتين الكولاجين, أو عدم القدرة على بنائه.

الأشخاص المصابون بالنوع الثاني من المرض غالباً يتوفون مبكراً حيث يعانون من كسور متعددة بالعظام و الطفل داخل الرحم.

من يعانون من الأنواع الأخرى من المرض يعيشون فترات أطول، ويعانون من قصر القامة، وتشوهات بالعظام نتيجة الكسور المتكررة, ونسبة الذكاء في هذا المرض طبيعية, لكن غالبا يحدث تأخر في التعليم نتيجة الكسور المتكررة والمعاناة مع المرض المزمن.

لا يوجد علاج شاف لهذا المرض، لكن تستخدم أدوية في تقليل تعرض العظام للكسور، وهي مجموعة (Bisphosphonates) مثل دواء (FOSAMAX), أو (alendronate sodium) وهي نفس الأدوية المستخدمة في مرض هشاشة العظام.

بعض الحالات يمكن تثبيت العظام الطويلة عن طريق زرع قضبان معدنية طويلة بداخل العظمة.

يجب تحديد نوع الطفرة الوراثية الموجودة عند المريض، والتي بعد تحديدها نستطيع إعطاء استشارة وراثية للأهل، واحتمالية تكرار مثل تلك الحالة في الأطفال في حالة حدوث حمل جديد.

الطفلة المذكورة بالسؤال غالباً تعاني من هذا المرض, وتحتاج استشارة وراثية كما تحتاج المتابعة من خلال مركز متخصص في التعامل مع هذا المرض المزمن.

تلك الحالات تستلزم منا الصبر, والاحتساب عند الله تعالى.

والله الموفق.