أرشيف الاستشارات

بسم الله الرحمن الرحيم
الأخ الفاضل/ بكر حفظه الله
السلام عليكم ورحمة الله وبركاته وبعد:

هذا المرض نادر، أما العوامل المساعدة لحدوث المرض فهي: وجود سيرة مرضية لدى العائلة، أو ينحدر أصلاً من سلالة تسكن حوض البحر الأبيض المتوسط.

لا يوجد هناك فحص محدد لتشخيص هذا المرض، ولكن في بعض الحالات يمكن أن يساعد في عملية التشخيص تحليل الكروموزومات، وكذلك استبعاد الأمراض الأخرى المشابهة في الأعراض بعمل التحاليل الخاصة لتلك الأمراض بالتحاليل المخبرية والأشعات الخاصة.

يورث بصورة جسدية متنحية (ليس له علاقة بالجنس "النوع").
هذا النوع من الوراثة يعني أنه لكي يصبح الشخص مصاباً بالمرض لابد من تواجد صورتين من الجين المتحول أحدهما من الأب والآخر من الأم، وهذا يعني أن كلا الأبوين حامل للمرض (يحمل فقط الطفرة على أحد الجين ولا يظهر عليه المرض).

في كثير من الأسر قد يظهر المرض على الأحفاد، أولاد العم، العم، الأقارب البعيدة، وعلى هذا إذا كان أحد الأبوين مريضاً والآخر حاملاً للمرض فإن النسبة المرضية للأطفال 50% حيث يكون واحد من كل اثنين مريضاً.

ومن المهم أن نعرف أن زواج الأقارب سيزيد من احتمالية لقاء 2 من حاملي المرض بالزواج، وقد وجد أنه في ربع الحالات يكون الأبوين من نفس العائلة.
ولذلك فإن الأفراد الذين يكونون ضمن عائلات مصابة بهذا المرض ننصح بعدم زواج الأقارب.

أما بالنسبة هل عليك ذنب أم لا إذا أصيب أحد أطفالك؟ فهذا أتركه لأهل الفتوى والشرع، ويمكنك توجيه استشارة خاصة لقسم الفتوى على الموقع.
والله الموفق.