أرشيف الاستشارات

بسم الله الرحمن الرحيم
الأخت الفاضلة/ شوق حفظها الله.
السلام عليكم ورحمة الله وبركاته، وبعد:

مرض بومبيه هو النوع الثاني من الأمراض الخاصة بمشاكل تخزين الجليكوجين بالجسم، وهو من الأمراض الاستقلابية الخاصة بالتمثيل الغذائي، ويكون هناك نقص في أنزيم محدد، وينتقل هذا المرض وراثيا بشكل جسمي متنحي أي أن الأب والأم كلاهما يمتلك نسخة من الجين المعيب، ولا يظهر المرض عندهما، ولكن عندما تجتمع النسختان معا في أحد الأطفال يظهر المرض، وتكون نسبة حدوث المرض 25 في المائة من كل حمل.

هناك حالات تم تسجيلها من هذا المرض حدث بها طفرة وراثية، والمرض له شكلان الشكل الأول: شديد الدرجة ويظهر خلال السنة الأولى من العمر، والشكل الثاني: يظهر في عمر الطفولة، وقد يظهر في عمر أقرب للبالغين، وتكون درجته متوسطة أو ضعيفة.

الأعراض الرئيسية للمرض تتعلق بالعضلات، فيكون هناك ضعفا في العضلات، وتضخما لعضلة القلب، وخاصة الناحية اليسرى، وأحيانا يكون هناك تضخما في الكبد وليس في كل الحالات، ووجود العلاج بتعويض الأنزيم الناقص جعل هناك فرصة لتلك الحالات التي لم يكن لها علاجا من قبل.

بالنسبة للحالة موضع السؤال إن كانت الطفلة الأولى تم تأكيد تشخيصها بهذا المرض، وفي حال وجود الآن طفلة أخرى لديها تضخم بعضلة القلب فيجب عمل الفحوصات المعملية اللازمة؛ للتأكد من وجود المرض، وبالتالي البدء في العلاج بتعويض الأنزيم الناقص لأن التشخيص المبكر والبدء في العلاج مبكرا يؤخر التغيرات التي تحدث مع المرض أو يمنعها، التشخيص يكون مبدئيا بوجود ارتفاع في أنزيمات العضلات، ويتم تأكيده بقياس الأنزيم الخاص بهذا المرض ومن ثم البدء في العلاج سريعا.

والله الموفق.